Di truyền học là gì? Chi tiết về Di truyền học mới nhất 2022

170px DNA orbit animated

DNA, cơ sở phân tử của di truyền. Mỗi sợi DNA là một chuỗi những nucleotide, kết nối cùng với nhau ở vị trí trung tâm có dạng giống như các nấc thang trong một cái thang xoắn.

Di truyền học là một bộ môn sinh học, điều tra và nghiên cứu về tính di truyền and biến dị ở những sinh vật[1][2]. Tính từ lúc thời tiền sử, trong thực tiễn về việc những sinh vật sống thừa kế các đặc tính từ cha mẹ đã đc phần mềm để tăng sản lượng cây xanh and vật nuôi, trải qua quy trình sinh sản tinh lọc hay tinh lọc tự tạo. Thế nhưng, di truyền học văn minh, khai phá về quy trình di truyền, chỉ đc Thành lập và hoạt động vào tầm khoảng vào cuối thế kỷ 19 với các công trình xây dựng của Gregor Mendel[3]. Dù không hiểu biết về căn nguyên vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận thấy đc rằng sinh vật thừa hưởng các tính trạng theo một phương pháp riêng rẽ – and tiên đoán đơn vị chức năng căn bản của quá trinh di truyền là yếu tố di truyền mà lúc này gọi là gen.

Mỗi gen là một đoạn cam đoan của phân tử DNA, một cao phân tử sinh học đc cấu thành từ bốn loại đơn phân nucleotide; chuỗi nucleotide này mang thông báo di truyền ở sinh vật. DNA trong trường hợp tự nhiên và thoải mái có dạng chuỗi xoắn kép, trong những số đó nucleotide ở mỗi chuỗi kết nối bổ sung cập nhật cùng với nhau. Mỗi chuỗi lại rất có khả năng sinh hoạt như 1 khuôn để tổ hợp một chuỗi bổ sung cập nhật mới – đó là phương pháp thức tự nhiên và thoải mái làm cho các bản sao của gen mà rất có khả năng đc di truyền lại cho đời sau. Chuỗi nucleotide trong gen rất có khả năng đc phiên mã and dịch mã trong tế bào để có thể tạo nên chuỗi những amino acid, gọi là pôlypeptit, từ đó dựng nên protein là cơ sở vật chất thẳng trực tiếp dựng nên nên tính trạng (nổi bật) của sinh vật. Trình tự của những amino acid trong pôlypeptit của 1 protein tương xứng với trình tự của những nucleotide trong gen. Trình tự đó được biết với tên mã di truyền. Trình tự của những nucleotide cam đoan không những cam đoan trình tự những amino acid trong protein bậc I, mà từ này còn cam đoan kết cấu bậc cao hơn nữa là protein bậc II and protein bậc III and bậc IV (nếu là đa protein) gọi là kết cấu ba chiều của phân tử protein 3 chiều. Bậc kết cấu 3 chiều này mới cứu protein có khả năng sinh học trong tế bào sống.

Protein triển khai phần nhiều những tính năng rất cần thiết trong mỗi sinh hoạt sống của tế bào. Một cân chỉnh bé dại của gen thường dẫn đến cân chỉnh trình tự amino acid, vì vậy dẫn đến cân chỉnh kết cấu and tính năng của protein, thường gây nên đột biến rất có khả năng ảnh hưởng tác động rất to lớn lên tế bào cũng giống như tất cả khung hình sống. Tuy gen đóng một tầm quan trọng rộng lớn trong sự dựng nên tính trạng and mọi buổi giao lưu của sinh vật, nhưng ảnh hưởng tác động của thiên nhiên môi trường ngoài trời gồm cả các gì sinh vật đã thông qua cũng xuất hiện tầm quan trọng rất quan trọng, thậm chí là tạo được công dụng cuối cùng của biểu lộ tính trạng. Ví dụ điển hình, nhiều gen cùng điều khoản độ cao của 1 người, nhưng cơ chế dinh dưỡng, rèn luyện của những người đó cũng xuất hiện ảnh hưởng tác động rất to lớn.

Lịch sử hào hùng[sửa | sửa mã nguồn]

Bài chi tiết: Lịch sử hào hùng di truyền học

160px Gregor Mendel Monk

Gregor Mendel, “cha đẻ của di truyền học”[4][5].

Khoa học di truyền đc ban sơ với công trình xây dựng phần mềm and triết lý của Mendel về sinh học di truyền từ thời điểm giữa thế kỷ 19, thế nhưng trước đây vẫn còn đấy các cách nhìn không giống nhau về di truyền. Từ thế kỷ V trước Công nguyên, Hippocrates and Aristoteles đã lần lượt đặt ra các triết lý của riêng mình, mà đã có rất nhiều ảnh hưởng tác động rất to lớn đến những học thuyết khác tiếp đến. Nếu Hippocrates nhận định rằng những nguyên vật liệu sinh sản (“humor”) đc tích lũy từ toàn bộ những phần của khung hình and truyền cho dòng đời con, thì Aristoteles lại phản bác lại quan điểm này, hiện ra rằng sự sinh sản khởi nguồn từ chất dinh dưỡng, trên tuyến phố đi đến những bộ phận khung hình thì bị chệch tới phần sinh sản, and thực chất những chất này vốn đã điều khoản cho cấu trúc những phần khung hình không giống nhau[6][7]. Ở thời kỳ Mendel sống, một thuyết phổ cập là ý niệm về di truyền hòa hợp (blending): nhận định rằng những thành viên thừa hưởng từ cha mẹ một hỗn hợp trộn lẫn những tính trạng, chẳng hạn như lai cây hoa đỏ với hoa trắng sẽ cho ra hoa hồng[7]. Nghiên cứu và điều tra của Mendel đã bác bỏ vấn đề đó, hiện ra tính trạng là sự tích hợp những gen hòa bình cùng với nhau hơn là một hỗn hợp tiếp tục. Một thuyết khác cũng nhận sự ủng hộ thời đó là sự di truyền những tính trạng tập nhiễm: tin rằng sinh vật thừa hưởng các tính trạng đã đc thay đổi do quy trình rèn luyện and nhiễm ở cha mẹ. Học thuyết này, đa số gắn kèm với Jean-Baptiste Lamarck, hiên giờ chưa được di truyền học văn minh thừa nhận[8]; khi sự tập nhiễm của thành viên trong thực tiễn không ảnh hưởng tác động đến những gen mà chúng truyền cho con cháu[9]. Không chỉ có vậy, Charles Darwin chỉ ra thuyết pangen (thuyết mầm, pangenesis), có sự nhất quán với ý niệm của Hippocrates, nhận định rằng có những gemmule (mầm), tập trung chuyên sâu từ những tế bào trong khung hình về cơ quan sinh dục để thụ tinh, and con cháu ra đời lệ thuộc từ cả di truyền lẫn tính trạng tập nhiễm. Thí nghiệm của Francis Galton kiểm chứng thuyết pangen của Darwin, đã cho chúng ta thấy rằng những gemmule ít nhất không lộ diện trong máu thỏ[10]. Đến tận vào cuối thế kỷ 19, trong cả sau khoản thời gian sản phẩm thực tế của Mendel đã tuyên bố, hiểu biết của giới khoa học về tính di truyền vẫn còn đấy rất ít and chưa sự thật đúng chuẩn[11].

Di truyền học Mendel and cổ xưa[sửa | sửa mã nguồn]

220px

Quan sát của Morgan về sự di truyền kết nối giới tính của đột biến mắt trắng ở Drosophila được cho phép ông đặt ra giả thuyết rằng gen tọa lạc trên nhiễm sắc thể.

Gregor Johann Mendel, một linh mục người Áo sinh sống trong Brno (Séc; tên tiếng Đức là Brünn), đã tiến hành triển khai thí nghiệm về tính di truyền ở 7 tính trạng trên cây đậu Hà Lan từ thời điểm năm 1856 đến 1863. Những điều tra và nghiên cứu của ông tiếp đến đc tuyên bố trong bài báo “Versuche über Pflanzenhybriden” (Những thí nghiệm lai ở thực vật) tại Hội Lịch sử hào hùng Thoải mái và tự nhiên của Brno năm 1865[12]. Cách thức điều tra và nghiên cứu của ông là cho nhân giống theo từng tính trạng, cần sử dụng toán học để đánh giá và nhận định con số and từ đó đúc kết quy luật di truyền[13]. Dù những quy luật này chỉ quan sát đc cho số ít tính trạng, nhưng Mendel vẫn tin rằng sự di truyền là riêng rẽ, chưa phải tập nhiễm, and tính di truyền của rất nhiều tính trạng rất có khả năng đc diễn giải trải qua những quy luật and Xác Suất đơn giản và dễ dàng.

Sức ảnh hưởng của công trình xây dựng Mendel chưa được nhận thấy thoáng mát cho đến năm 1900, tức sau khoản thời gian ông mất; trong những năm đó, cả ba nhà khoa học Hugo de Vries (Hà Lan), Erich von Tschermak (Áo) and Carl Correns (Đức) đã điều tra và nghiên cứu hòa bình cùng với nhau and cùng tái phát giác những quy luật Mendel[14]. Năm 1900 khắc ghi một mốc ban sơ mới cho việc cách tân và phát triển của di truyền học. Năm 1905, William Bateson, một người ủng hộ Mendel, đã hiện ra thuật ngữ genetics (di truyền học).[15][16] (Tính từ genetic, bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp, genesisγένεσις, “nguồn gốc xuất xứ” and từ genno γεννώ, “ra đời”, có trước danh từ này và đã được cần sử dụng lần đầu trong sinh học từ thời điểm năm 1860)[17]. Bateson đã phổ cập phương pháp sử dụng của từ genetics để diễn tả ngành khoa học điều tra và nghiên cứu về di truyền trong bài phát biểu khai mạc Hội nghị Nước ngoài đợt thứ ba về lai giống cây xanh tại London, Anh năm 1906[18]. Riêng thuật ngữ gen, vốn đã đc Hugo de Vries định nghĩa với tên thường gọi pangen từ thời điểm năm 1889 là: “thành phần bé dại nhất [đại diện cho] một nổi bật di truyền”[19], đc Wilhelm Johannsen trình làng lại trong những sản phẩm thực tế của ông vào hai thập niên tiếp đến – trong những số đó ông cũng hiện ra thuật ngữ kiểu gen (genotype) and kiểu hình (phenotype)[20][21].

Đằng sau sự tái phát giác công trình xây dựng của Mendel, những nhà khoa học đã nỗ lực cố gắng cam đoan các phân tử nào trong tế bào đảm nhiệm tính di truyền. Trước đây, nhiễm sắc thể đã đc phát giác, and các cách nhìn trước tiên về di truyền nhiễm sắc thể đã đc đặt ra[22], phải nói tới là thuyết di truyền nhiễm sắc thể của August Weismann năm 1892[23] and giả thuyết gắn những yếu tố Mendel với nhiễm sắc thể của Walter Sutton năm 1903[24]. Năm 1910, Thomas Hunt Morgan minh chứng và khẳng định rằng gen tọa lạc trên nhiễm sắc thể, dựa vào sự quan sát về đột biến mắt trắng ở ruồi giấm[25]. Năm 1913, một học sinh sinh viên của ông, Alfred Sturtevant đã cần sử dụng hiện tượng kỳ lạ di truyền kết nối để hiện ra rằng gen đc sắp xếp theo đường thẳng (tuyến tính) trên nhiễm sắc thể, and kiến thiết xây dựng nên maps kết nối gen trước tiên[26].

Di truyền học phân tử[sửa | sửa mã nguồn]

Dù sự sinh tồn của gen trên nhiễm sắc thể – hợp thành từ protein and DNA – đã đc xác thực, thế nhưng người ta vẫn không biết đến đồ gì trong hai chất đó đóng tầm quan trọng di truyền. Năm 1928, Frederick Griffith khai phá ra hiện tượng kỳ lạ biến nạp: các vi trùng đã chết rất có khả năng chuyển nguyên vật liệu di truyền của chúng để gia công thay đổi các vi trùng còn sống khác[27]. Năm 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty đã triển khai thí nghiệm thẳng trực tiếp cam đoan DNA là phân tử đảm nhiệm biến nạp[28]. Thế nhưng, đến tận năm 1952, thí nghiệm Hershey–Chase mới đã cho chúng ta thấy DNA (chứ chưa phải protein) là nguyên vật liệu di truyền của virus xâm nhiễm vi trùng, thỏa mãn nhu cầu thêm vật chứng chứng minh DNA là phân tử đảm nhiệm tính năng di truyền[29].

James D. Watson and Francis Crick cho Thành lập và hoạt động loại hình kết cấu DNA năm 1953, cần sử dụng công trình xây dựng tinh thể học tia X của Rosalind Franklin, chứng minh rằng DNA có kết cấu xoắn kép[30][31]. Loại hình DNA của mình gồm có hai chuỗi với các nucleotide bên trong, mỗi một nucleotide kết nối bổ sung cập nhật với cùng một nucleotide ở chuỗi khác chia thành dáng vẻ tương tự thanh ngang trên một cái thang xoắn[32]. Kết cấu này hiện ra rằng thông báo di truyền sinh tồn trên dãy nucleotide ở mỗi chuỗi DNA, and cũng đặt ra nhắc nhở về một phương pháp thức nhân đôi đơn giản và dễ dàng: nếu chuỗi kép bị tách rời, chuỗi bổ sung cập nhật mới rất có khả năng đc tái dựng lại từ mỗi chuỗi đơn cũ.

Dù kết cấu DNA đã cho chúng ta thấy đc phương pháp thức di truyền, người ta vẫn không biết rõ rệt về phương pháp mà DNA ảnh hưởng tác động lên buổi giao lưu của tế bào. Trước đấy, năm 1941, George Wells Beadle and Edward Lawrie Tatum đã chỉ ra thuyết “một gen-một enzym”, minh chứng tầm quan trọng điều khiển và tinh chỉnh and máy điều hòa của gen lên những phản xạ sinh hóa ở mốc bánh mỳ Neurospora[33][34], cùng theo đó chiêu bài của mình – phần mềm di truyền học vào sinh hóa ở vi sinh vật – cũng lộ diện một khoanh vùng điều tra và nghiên cứu mới ngay tiếp đến[35]. Trong trong những năm tiếp đến, những nhà khoa học đã nỗ lực cố gắng tìm kiếm được phương pháp DNA điều khiển và tinh chỉnh quy trình tổ hợp protein. Họ đã khai phá đc rằng tế bào đã cần sử dụng DNA như 1 khuôn để có thể tạo nên phân tử RNA thông báo tương xứng. Dãy nucleotide trên RNA thông báo lại liên tục đc cần sử dụng để có thể tạo nên dãy amino acid ở protein; trình tự của dãy nucleotide đc dịch mã để có thể tạo thành dãy amino acid đc gọi là mã di truyền. Nó đc dựa vào sự bố trí các bộ ba base nitơ không chồng lấn nhau, gọi là codon, mỗi codon mã hóa cho 1 amino acid. Điều đó lần trước tiên đc diễn tả trong thí nghiệm của Crick, Brenner and những tập sự năm 1961[36]. Trong trong những năm 1961-1966 đã chứng nhận công dụng cố gắng của những nhà khoa học để lời giải đc tất cả 64 codon, đa số là các công trình xây dựng do nhóm của M. Nirenberg (thí nghiệm Nirenberg and Matthaei) and nhóm của H. Khorana triển khai.

Các hiểu biết mới tầm phân tử về tính di truyền đã làm nên bùng nổ trong điều tra và nghiên cứu. Một bước cách tân và phát triển quan trọng là chiêu bài cam đoan trình tự DNA gián đoạn chuỗi năm 1977 của Frederick Sanger: công nghệ tiên tiến này được cho phép những nhà khoa học đọc đc trình tự nucleotide trên một phân tử DNA[37]. Năm 1983, Kary Banks Mullis cách tân và phát triển phản xạ chuỗi trùng hợp (PCR), thỏa mãn nhu cầu một chiêu bài mau lẹ để phân lập and khuếch đại một đoạn DNA riêng không liên quan gì đến nhau xuất phát từ 1 hỗn hợp[38]. Các nỗ lực cố gắng chung trong Dự Án BĐS Map gen Người and cố gắng tuy vậy tuy vậy của C.ty TNHH Tư Nhân Celera Genomics, cũng giống như những công nghệ tiên tiến khác, sau cùng đã thắng lợi trong những công việc cam đoan trình tự bộ gen người vào khoảng thời gian 2003[39].

Đặc thù của di truyền[sửa | sửa mã nguồn]

Di truyền riêng rẽ and quy luật Mendel[sửa | sửa mã nguồn]

Bài chi tiết: Di truyền Mendel

220px Punnett square mendel flowers vi.svg

Một bảng Punnett biểu đạt sự lai hai cây đậu Hà Lan dị hợp tử ở tính trạng hoa màu tía (B) and white color (b).

Ở Lever căn bản nhất, tính di truyền của những sinh vật lộ diện ở những tính trạng riêng rẽ, đc gọi là gen[40]. Đặc tính này lần đầu đc nhận thấy bởi Gregor Mendel, khi điều tra và nghiên cứu sự phân ly những tính trạng di truyền ở đậu Hà Lan[13][41]. Trong thí nghiệm điều tra và nghiên cứu về tính trạng màu hoa của bản thân, Mendel quan sát đc rằng hoa của mỗi cây đậu Hà Lan có màu tía hoặc trắng – and không lúc nào có đặc thù trạng trung gian giữa hai màu. Các dạng không giống nhau, riêng không liên quan gì đến nhau của cùng một gen đc gọi là allele.

Ở đậu Hà Lan, mỗi gen của mỗi thành viên có hai allele, and cây đậu sẽ thừa thừa hưởng 1 allele từ mỗi cây cha mẹ. Nhiều sinh vật khác, bao và cả con người, cũng xuất hiện kiểu di truyền như thế. Thành viên mà có hai allele giống nhau tại một gen đc gọi là đồng hợp tử ở gen đấy, còn nếu có hai allele không giống nhau thì thành viên gọi là dị hợp tử.

Tập hợp toàn bộ allele tại một thành viên đc gọi là kiểu gen của thành viên đó, còn tập hợp những tính trạng quan sát đc của thành viên đc gọi là kiểu hình. Với các thành viên dị hợp tử tại một gen, thường có một allele đc gọi là trội, bởi đặc tính của chính bản thân nó trội hơn and biểu lộ ra kiểu hình ở sinh vật, and allele sót lại đc gọi là lặn, bởi đặc tính của chính bản thân nó bị ép chế and chưa được biểu lộ ra. Một trong những allele không ép chế hẳn, thay chính vì như vậy có đặc thù trội không tuyệt đối tức biểu lộ ra kiểu hình trung gian, hoặc đồng trội, tức cả 2 allele đều đc biểu lộ cùng lúc[42].

Nhìn tổng thể, lúc 1 cặp thành viên sinh sản hữu tính, con cháu của chúng sẽ thừa hưởng bất kỳ một allele từ bố and một allele từ mẹ. Các phát giác về sự di truyền riêng rẽ and sự phân ly của những allele đc phát biểu chung với tên thường gọi Quy luật thứ nhất của Mendel hay “Quy luật phân ly”.

Ký hiệu and biểu đồ[sửa | sửa mã nguồn]

220px Pedigree chart

Một sơ đồ phả hệ cứu theo dõi đc kiểu di truyền của 1 tính trạng đã cho.

Những nhà di truyền học cần sử dụng những biểu đồ and hình tượng để biểu đạt sự di truyền. Một gen đc biểu trưng bởi một (hay vài) ký tự — trong những số đó ký tự viết hoa đặc trung cho allele trội and ký tự viết thường đặc trung cho allele lặn[43]. Đôi lúc hình tượng “+” đc cần sử dụng để biểu lộ allele thường, không đột biến tại một gen.

Ở những thí nghiệm lai and thụ tinh (tính chất về những quy luật Mendel), cha mẹ được đánh giá là dòng đời “Phường”, con cháu của chúng đc gọi là dòng đời “F1” (“first filial”). Lúc các thành viên F1 giao phối cùng nhau, con của F1 lại liên tục gọi là “F2”. 1 trong các biểu đồ hay sử dụng để tham gia đoán công dụng lai là bảng Punnett (do Reginald Punnett sáng chế).

Khi điều tra và nghiên cứu về những bệnh di truyền ở người, những nhà di truyền học hay được dùng sơ đồ phả hệ để miêu tả sự di truyền ở những tính trạng[44]. Những sơ đồ đó sẽ bố trí sự di truyền của 1 tính trạng trên một cây phả hệ.

Tương tác của rất nhiều gen[sửa | sửa mã nguồn]

220px Galton height regress

Độ cao con người là một tính trạng di truyền phức tạp. Những tài liệu của Francis Galton từ 1889 đã cho chúng ta thấy: sự liên lạc toàn bộ độ cao của con cháu là một hàm bình quân của độ cao bố mẹ. Trong những lúc mức thay đổi đối sánh, sót lại trong độ cao con cháu biểu lộ rằng thiên nhiên môi trường cũng là một yếu tố quan trọng ở tính trạng này.

Mỗi sinh vật có hàng trăm gen and ở những sinh vật sinh sản hữu tính, sự phân ly những gen này nhìn tổng thể hòa bình cùng với nhau. Điều đó có nghĩa là sự di truyền của 1 allele tính trạng hạt đậu vàng hay xanh không tồn tại ảnh hưởng tới việc di truyền của cặp allele màu hoa trắng hoặc tía. Hiện tượng kỳ lạ này, đc nghe biết là Quy luật thứ 2 của Mendel hay “Quy luật phân ly hòa bình”, mang ý nghĩa sâu sắc: những allele của các gen không giống nhau sẽ cân chỉnh bất kỳ khi phân ly từ cha mẹ and sẽ tạo nên ra dòng đời con với khá nhiều tổng hợp gen không giống nhau. Dù thế, một vài gen lại không phân ly hòa bình cùng với nhau, biểu lộ tính kết nối gen.

Thực tiễn, những gen không giống nhau lại rất có khả năng tương tác cùng với nhau theo một phương pháp gì đấy and ảnh hưởng tác động lên một tính trạng chung. Một ví dụ là ở loài hoa Omphalodes verna, tồn ở 1 gen với hai allele cam đoan tính trạng màu hoa: xanh lam hoặc đỏ tía. Một gen khác điều khiển và tinh chỉnh năng lực có màu của hoa: có màu hoặc không màu (white color). Lúc 1 cây có hai allele hoa trắng, hoa của cây đấy luôn white color – mặc dầu gen trước tiên có allele hoa đỏ hay xanh. Sự tương tác đc gọi là tương tác át chế (epistasis), khi gen thứ 2 át chế sự biểu lộ của gen thứ nhất[45]. Ở kề bên tương tác át chế còn tồn tại kiểu tương tác trợ giúp, nghĩa là sự biểu lộ của hai hay nhiều allele ở những gen không giống nhau sẽ tạo nên kiểu hình mới, khác với kiểu hình riêng đc biểu lộ khi xuất hiện những allele ở từng gen riêng biệt[46].

Có tương đối nhiều tính trạng không riêng rẽ (ví dụ hoa white color/tía) mà thay chính vì như vậy lại biểu lộ tiếp tục (ví dụ độ cao and màu da). Những tính trạng phức tạp đó được tạo bởi ảnh hưởng tác động cộng gộp của rất nhiều gen[47]. Sự chi phối của những gen này là tương đồng, có tầm quan trọng thay đổi mức độ biểu lộ, kề bên trường hợp thiên nhiên môi trường của sinh vật. Xác suất mà những gen của sinh vật góp phần cho 1 tính trạng phức tạp đc gọi là mức di truyền (heritability)[48]. Số đo của mức di truyền chỉ là kha khá – khi thiên nhiên môi trường càng dễ thay đổi sẽ càng ảnh hưởng tác động to hơn lên tất cả mức cân chỉnh của tính trạng. Một ví dụ, độ cao của con người là một tính trạng phức tạp với tầm di truyền là 89% tại Mỹ. Ở Nigeria, Vị trí dân cư có trường hợp dinh dưỡng and y tế hay cân chỉnh hơn, độ cao của mình có mức di truyền chỉ là 62%[49].

Cơ sở phân tử của tính di truyền[sửa | sửa mã nguồn]

DNA and nhiễm sắc thể[sửa | sửa mã nguồn]

Bài chi tiết: DNA and Nhiễm sắc thể

220px DNA chemical structure vi.svg

Kết cấu phân tử của DNA. Những base ở 2 chuỗi ghép cặp cùng với nhau qua kết nối hiđrô.

  • Thực chất gen là chuỗi xoắn kép axít deoxyribonucleic (ADN hay DNA), trong những số đó mỗi mạch đơn cấu thành xuất phát từ 1 chuỗi những nucleotide từ bốn loại chính: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) and thymine (T). Thông báo di truyền sinh tồn bên dưới dạng trình tự bố trí tiếp tục những nucleotide, theo nguyên lý bộ ba mã di truyền [50]. Một trong những loài virus có thêm bộ gen thực chất là một mạch ARN (RNA) làm nguyên vật liệu di truyền là ngoại lệ.[51]
  • DNA đôi chút là một phân tử chuỗi kép, cuộn cùng với nhau chia thành dạng xoắn kép. Mỗi nucleotide ở DNA kết nối một phương pháp tinh lọc với nucleotide đối lập: A chỉ kết nối với T, G chỉ kết nối với C. Nguyên lý kết nối này gọi là nguyên lý bổ sung cập nhật. Nhờ đó, dù là dạng chuỗi kép, nhưng mỗi chuỗi đơn trong thực tiễn vẫn chứa toàn bộ những thông báo thiết yếu. Kết cấu theo nguyên lý này của DNA chính là cơ sở vật lý and sinh hoá của tính di truyền: quy trình coppy DNA nhân đôi thông báo di truyền bằng phương pháp chia tách hai chuỗi của DNA, cần sử dụng mỗi chuỗi như 1 khuôn để tổ hợp một chuỗi bổ sung cập nhật mới[52].
  • Những gen đc bố trí theo chiều dọc trên chuỗi dài DNA, tọa lạc trên một bào quan gọi là nhiễm sắc thể. Ở vi trùng, mỗi tế bào vi trùng chỉ chứa một nhiễm sắc thể là phân tử DNA kép vòng nằm tại vùng nhân của chính bản thân nó. Còn ở những sinh vật nhân chuẩn lại có khá nhiều nhiễm sắc thể, mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử DNA xoắn kép nhưng khôngh vòng như ở vi trùng, mà ở dạng tuyến tính. Chuỗi DNA của nhân thực đều rất dài nếu như với tế bào chứa nó. Ví dụ điển hình, nhiễm sắc thể to nhất của con người dân có độ dài khoảng tầm 247 triệu cặp base (bp)[53] and nếu toàn bộ DNA của một tế bào người dân có 23 cặp nhiễm sắc thể mà “nối đuôi” nhau lại, sẽ tiến hành chuỗi dài ra hơn 2 m (hai mét) trong tế bào chứa chúng có 2 lần bán kính bé thêm hơn nhiều triệu lần (1 micromet).
  • Trong nhiễm sắc thể nhân thực, DNA luôn tích hợp với khá nhiều loại protein, đa số là nhóm histôn, kết cấu xoắn nhiều bậc chia thành một loại chất gọi là sợi nhiễm sắc (chromatin). Ở sinh vật nhân thực, chromatin là một chuỗi nucleosome (thể nhân), gồm có chuỗi DNA quấn quanh 8 phân tử histon làm lõi.[54] Tập hợp tất cả vật chất di truyền của 1 sinh vật (bao gồm gen ở toàn bộ những nhiễm sắc thể lẫn gen ngoài nhiễm sắc thể) gọi chung là bộ gen (genome).
180px Zellsubstanz Kern Kerntheilung

Biểu đồ năm 1882 của Walther Flemming về sự phân loại tế bào nhân chuẩn. Những nhiễm sắc thể đc nhân đôi, co xoắn and tổ chức triển khai lại. Tiếp nối, khi tế bào phân loại, những nhiễm sắc thể nhất quán cũng phân phương pháp vào những tế bào con.

  • Những vi trùng (nhân sơ) thường là đơn bội (mức bội thể bằng 1) chỉ có duy nhất một mỗi nhiễm sắc thể. Còn tuyệt đại những sinh vật khác có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (mức bội thể bằng 2), trong những số đó mỗi nhiễm sắc thể chứa một nhiễm sắc thể khác giống nó về dáng vẻ, kích cỡ and trình tự lô-cut gen giống nó, chia thành cặp nhiễm sắc thể nhất quán, vì vậy có hai bản thế nào cho mỗi gen: 1 nhận từ bố, còn 1 nhận từ mẹ [55]. Những alen (allele) của cùng một gen tọa lạc trên vị trí đặt hệt nhau gọi là locus.
  • Ở những loài có nhiễm sắc thể giới tính, thì cặp nhiễm sắc thể giới tính (kí hiệu là X and Y, hoặc W and Z) giữ tầm quan trọng cam đoan giới tính của mỗi thành viên[56]. Nếu với cặp nhiễm sắc thể giới tính này, thì lúc nhất quán (như X với X), khi không nhất quán (như X với Y), do nhiễm sắc thể Y/Z rất ngắn and có không nhiều gen. Sự thay đổi không bình thường về con số nhiễm sắc thể giới tính luôn dẫn đến những náo loạn về giới tính and về di truyền, gây bệnh dị kì.

Sinh sản[sửa | sửa mã nguồn]

Bài chi tiết: Sinh sản vô tính and Sinh sản hữu tính

Khi tế bào phân loại, toàn thể bộ gen đều đc coppy and mỗi tế bào con đều nhận được 1 bản sao bộ gen của tế bào mẹ. Quy trình này gọi là nguyên phân, là dạng đơn giản và dễ dàng nhất của sinh sản and là cơ sở của việc sinh sản vô tính. Sinh sản vô tính rất có khả năng lộ diện ở cả những sinh vật đa bào, tạo được dòng đời con thừa kế bộ gen từ chỉ duy nhất một thành viên mẹ. Dòng đời con mà nhìn tổng thể y hệt như mẹ đc gọi là dòng vô tính (clone).

Sinh vật nhân chuẩn thường sinh sản hữu tính để có thể tạo ra con cháu có nguyên vật liệu di truyền lấy từ hai bộ gen không giống nhau của tất cả hai thành viên cha mẹ. Quy trình sinh sản hữu tính luân phiên nhau giữa hai dạng đơn bội (1n) and lưỡng bội (2n)[56]. Những tế bào đơn bội tích hợp vật chất di truyền của chúng, tạo được tế bào lưỡng bội với các nhiễm sắc thể ghép cặp. Những sinh vật lưỡng bội tạo được thể đơn bội bằng phương pháp phân loại, tạo được tế bào con thừa hưởng bất kỳ một nhiễm sắc thể trong những cặp nhiễm sắc thể nhất quán. Phần đông động vật hoang dã and nhiều thực vật ở thể lưỡng bội trong phần nhiều vòng đời, với thể đơn bội thay đổi thành những giao tử đơn bào. Một quy trình đa số trong sinh sản hữu tính là giảm phân, quy trình phân bào chuyên biệt giới thiệu ở tế bào sinh dục, trong những số đó bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội đc nhân đôi, thông qua hai lần phân bào để có thể tạo nên những tế bào con đơn bội có con số nhiễm sắc thể giảm sút 50% nếu như với tế bào mẹ bắt đầu[57].

Dù không cần sử dụng chính sách sinh sản hữu tính kiểu lưỡng bội/đơn bội như trên, vi trùng vẫn đang còn vô số cách thức để thu nhận thông báo di truyền. Một trong những vi trùng có công dụng tiếp hợp, chuyển một vòng bé dại DNA tới một vi trùng khác[58]. Vi trùng cũng xuất hiện thể lấy các đoạn DNA thô từ thiên nhiên môi trường and tích hợp nó vào trong bộ gen của vi trùng, hiện tượng kỳ lạ đó được nghe biết là sự biến nạp[59]. Quy trình này rất có khả năng dẫn tới việc chuyển gen ngang, truyền các đoạn thông báo di truyền trong những sinh vật không tồn tại mối liên lạc cùng với nhau.

180px Morgan crossover 2 cropped

Minh họa năm 1916 của Thomas Hunt Morgan về quy trình bàn thảo chéo kép giữa hai nhiễm sắc thể nhất quán.

Tái tổng hợp and kết nối gen[sửa | sửa mã nguồn]

Bài chi tiết: Bàn bạc chéo and Kết nối gen

Trạng thái lưỡng bội tự nhiên và thoải mái của cục nhiễm sắc thể được cho phép gen tọa lạc trên những nhiễm sắc thể không giống nhau phân ly hòa bình cùng với nhau trong quy trình sinh sản hữu tính, tái tổng hợp tạo tổng hợp gen mới. Gen trên cùng một nhiễm sắc thể về triết lý không lúc nào tái tổng hợp[60], thế nhưng, trong thực tiễn vẫn giới thiệu do lộ diện quy trình bàn thảo chéo nhiễm sắc thể. Khi bàn thảo chéo, hai nhiễm sắc thể bàn thảo những đoạn DNA lẫn nhau, and đổi chỗ những allele giữa hai nhiễm sắc thể[61]. Bàn bạc chéo đôi lúc giới thiệu vào kỳ trước I (kỳ đầu của lần phân loại đầu) của quy trình giảm phân.

Phần trăm bàn thảo chéo giữa hai điểm đã cho trên nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến khoảng tầm phương pháp giữa chúng. Ở 1 khoảng tầm phương pháp dài tùy ý, tỷ lệ bàn thảo chéo đủ cao để sự di truyền những gen giới thiệu kha khá riêng rẽ. Thế nhưng, với những gen gần nhau hơn, tỷ lệ bàn thảo chéo thấp chứng minh những gen có đặc thù kết nối di truyền – allele của hai gen này còn có định hướng di truyền nối sát cùng với nhau. Những chỉ số về tính kết nối của chuỗi nhiều gen rất có khả năng đc tích hợp làm cho một maps kết nối, cứu cam đoan gần đúng vị trí đặt bố trí những gen trên nhiễm sắc thể[62].

Biểu lộ gen[sửa | sửa mã nguồn]

Mã di truyền[sửa | sửa mã nguồn]

Bài chi tiết: Mã di truyền

220px Genetic code vi.svg

Mã di truyền: DNA, sang 1 trung gian RNA thông báo, mã hóa cho protein với những bộ ba mã hóa.

Gen nhìn tổng thể biểu lộ ảnh hưởng tác động của chúng trải qua việc tổ hợp protein, các phân tử phức tạp đảm nhiệm phần nhiều tính năng trong tế bào. Protein là một chuỗi những amino acid; trình tự DNA của 1 gen, trải qua trung gian RNA thông báo (mRNA), đc cần sử dụng để có thể tạo nên trình tự phân tử protein riêng không liên quan gì đến nhau. Quy trình này ban sơ với sự tổ hợp một phân tử mRNA với trình tự tương xứng trình tự DNA của gen tiến độ này gọi là phiên mã.

Phân tử mRNA tiếp đến lại đc cần sử dụng như 1 khuôn để có thể tạo thành trình tự amino acid tương xứng thông sang 1 quy trình gọi là dịch mã. Mỗi bộ ba nucleotide (codon) ở dãy này tương xứng với một trong những 20 loại amino acid xuất hiện trong protein – sự tương xứng này gọi là mã di truyền[63]. Dòng thông báo đi theo một phía duy nhất: thông báo khi đc truyền từ chuỗi nucleotide tới chuỗi amino acid của protein, nó không lúc nào đc truyền ngược lại từ protein tới chuỗi DNA – hiện tượng kỳ lạ đó được Francis Crick gọi là “luận thuyết trọng tâm của sinh học phân tử”[64].

Trình tự đặc hiệu của amino acid dẫn đến kết cấu ba chiều độc nhất của protein, and vấn đề đó lại ảnh hưởng đến tính năng của protein[65][66]. Một trong những protein là các phân tử có kết cấu đơn giản và dễ dàng, chẳng hạn như collagen làm cho những sợi mô. Protein cũng xuất hiện thể kết nối cùng với nhau and với các phân tử đơn giản và dễ dàng khác, đôi khi sinh hoạt giống như các enzym xúc tác cho phản xạ hóa học của những phân tử kết nối với nó (những phản xạ không làm cân chỉnh kết cấu của bản thân mình protein). Kết cấu của protein có đặc thù động, ví dụ hemoglobin rất có khả năng biến hóa thành những dạng lạ mắt thỉnh thoảng mỗi lúc protein này thu nhận, giao vận and giải phóng oxy trong máu động vật hoang dã có vú.

Chỉ một cân chỉnh nucleotide trong DNA cũng xuất hiện thể gây thay đổi trình tự amino acid trong protein. Bởi kết cấu protein là công dụng của trình tự amino acid, nên các cân chỉnh trình tự rất có khả năng làm cân chỉnh bất ngờ những đặc tính của protein, do sự mất không thay đổi kết cấu hay thay đổi mặt phẳng protein là lý do dẫn tới cân chỉnh về tính tương tác của chính bản thân nó với các protein and phân tử khác. Một ví dụ, bệnh nợ máu hồng cầu liềm là một bệnh di truyền ở người, gây nên do lạ mắt một base trong vùng mã hóa phần β-globin của hemoglobin, khiến một amino acid ở protein đó cũng thay đổi theo and làm cân chỉnh đặc tính vật lý của hemoglobin[67]. Các hemoglobin này tích hợp cùng với nhau, làm thay đổi dáng vẻ tế bào hồng cầu; những tế bào hồng cầu hình liềm đã không còn chuyển dịch đơn giản dễ dàng trong mạch máu, chúng có xu thế ùn tắc and thoái hóa, để cho các vụ việc thể chất nối sát với bệnh này.

Một số gen đc phiên mã tạo RNA, nhưng RNA lại không liên tục dịch mã thành mẫu sản phẩm protein – đc gọi chung là RNA không mã hóa (non-coding RNA). Trong một vài tình huống, RNA không mã hóa lại gập uốn dựng nên các kết cấu, nhập cuộc những tính năng then chốt của tế bào (ví dụ RNA ribosome and RNA giao vận). RNA cũng xuất hiện thể có ảnh hưởng tác động máy điều hòa trải qua tương tác lai với các phân tử RNA khác (ví dụ microRNA).

Kiểu gen, kiểu hình and thiên nhiên môi trường[sửa | sửa mã nguồn]

200px Neighbours Siamese

Một con mèo Xiêm mang đột biến mẫn cảm độ ẩm về tổ hợp màu sắc.

Dù những gen ẩn chứa mọi thông báo một sinh vật cần để triển khai tính năng, thiên nhiên môi trường vẫn đóng tầm quan trọng quan trọng trong những công việc cam đoan kiểu hình cuối cùng— tính lưỡng phân trên đc nói tới trong cụm từ “thực chất đối chọi thiên nhiên môi trường” (nature vs. nurture). Kiểu hình của những sinh vật chịu ảnh hưởng vào sự tương tác giữa kiểu gen and thiên nhiên môi trường. Một ví dụ cho Kết luận này là tình huống đột biến mẫn cảm với độ ẩm. Đôi lúc, một amino acid cô quạnh cân chỉnh trong chuỗi protein không làm cân chỉnh sinh hoạt and tương tác của chính bản thân nó với những phân tử khác, thế nhưng vấn đề đó lại làm mất đi không thay đổi kết cấu. Trong thiên nhiên môi trường độ ẩm cao, những phân tử vận động nhanh hơn and va chạm vào nhau, công dụng protein đã không còn giữ đc kết cấu and mất đi tính năng. Ở thiên nhiên môi trường độ ẩm thấp, kết cấu protein lại không thay đổi and triển khai tính năng đôi chút. Loại đột biến này rất có khả năng quan sát cảm nhận thấy ở màu lông các con mèo Xiêm, lúc 1 đột biến xẩy ra ở enzym đảm nhiệm sản loại giỏi tố, khiến enzym mất không thay đổi and mất tính năng ở độ ẩm cao[68]. Protein đó sẽ bảo trì tính năng ở các vùng da lạnh hơn – như chân, tai, đuôi and mặt – tạo nên giống mèo này vẫn đang còn phần lông black color ở các vùng nhắc đến ở trên.

Một ví dụ khác là ảnh hưởng tác động tinh xảo của thiên nhiên môi trường lên bệnh di truyền phenylketon niệu ở người[69]. Đột biến làm cho chứng bệnh này, phá hoại năng lực phân giải amino acid phenylalanine, tích tụ những chất trung gian gây độc, tiếp đó để cho các ảnh hưởng tác động rất xấu lên thần kinh. Nếu một người bị bận bịu đột biến phenylketon niệu đi theo một cơ chế nhà hàng ngặt nghèo né xa loại amino acid này, anh ta vẫn bảo trì đc hiện trạng đôi chút and mạnh mẽ.

Máy điều hòa gen[sửa | sửa mã nguồn]

Bài chi tiết: Máy điều hòa biểu lộ gen

160px

Yếu tố phiên mã kết nối với DNA, ảnh hưởng tác động lên sự phiên mã của những gen đã kết nối.

Bộ gen của 1 sinh vật gồm có hàng ngàn gen, nhưng chưa phải ngẫu nhiên gen nào thì cũng cần phải sinh hoạt tại mọi thời khắc. Một gen chỉ rất có khả năng đc biểu lộ khi nó đc phiên mã thành mRNA (and dịch mã thành protein); trong thực tiễn sinh tồn vô số cách thức thức trong tế bào để điều khiển và tinh chỉnh sự biểu lộ của gen, đảm bảo an toàn cho protein nào đc chế tạo chỉ khi tế bào cần. Những yếu tố phiên mã là các protein máy điều hòa đc tích hợp điểm ban sơ của gen, có tầm quan trọng hoạt hóa hay ức chế sự phiên mã của gen đó[70]. Ví dụ, trong bộ gen của vi trùng E. coli chứa một dãy nhiều gen thiết yếu cho sự tổ hợp amino acid tryptophan. Thế nhưng, khi tryptophan đã sẵn có trong tế bào, các gen tổ hợp trytophan sẽ chưa được bảo trì sinh hoạt. Sự xuất hiện của trytophan thẳng trực tiếp ảnh hưởng tác động đến buổi giao lưu của các gen này – các phân tử trytophan kết nối với chất ức chế trytophan (trp repressor – một yếu tố phiên mã), cân chỉnh kết cấu của phân tử này cứu nó gắn đc vào gen. Trytophan repressor chặn lại quy trình phiên mã and sự biểu lộ của những gen tổ hợp trytophan, vì vậy làm nên máy điều hòa liên lạc ngược âm thế của quy trình tổ hợp loại amino acid này[71].

Các lạ mắt trong biểu lộ gen tính chất rõ rệt ở những sinh vật đa bào, lúc các tế bào cùng có chung bộ gen nhưng có thêm kết cấu and sinh hoạt rất không giống nhau, dựa vào sự biểu lộ của những tập hợp gen không giống nhau. Tổng thể toàn bộ tế bào trong 1 khung hình đa bào đều phải sở hữu nguồn gốc xuất xứ xuất phát từ 1 tế bào duy nhất, đc biệt hóa thành những dạng tế bào không giống nhau khi phản xạ lại những dấu hiệu ngoại and gian bào, and từ từ kiến lập những cách thức biểu lộ gen không giống nhau để triển khai những hoạt động không giống nhau. Bởi không tồn tại một gen riêng biệt nào chịu nghĩa vụ cho việc cách tân và phát triển những kết cấu phía trong sinh vật đa bào, nên các cách thức biển hiện trên đều nảy sinh từ các tương tác nan giải giữa nhiều tế bào.

Ở sinh vật nhân chuẩn, sinh tồn các đặc tính kết cấu của chromatin có ảnh hưởng tác động tới việc phiên mã của gen, thường ở dạng thường biến (modification) trên DNA hay chromatin mà vẫn đc di truyền không thay đổi sang những tế bào con[72]. Các đặc tính đó được gọi là “ngoại di truyền” (epigenetic) bởi chúng lộ diện ở ngoài khoanh vùng trình tự DNA and vẫn đc bảo trì từ tế bào này sang dòng đời tiếp đến. Bởi có các đặc tính ngoại di truyền, những dạng tế bào không giống nhau sinh trưởng trong cùng một thiên nhiên môi trường rất có khả năng giữ lại các nổi bật riêng không liên quan gì đến nhau của chúng. Dù những đặc tính ngoại di truyền nhìn tổng thể mang tính chất động trong quy trình cách tân và phát triển and chưa được giữ lại ở dòng đời sau của dòng đời tiếp đến, nhưng một vài, như hiện tượng kỳ lạ cận đột biến (paramutation), vẫn đc di truyền trải qua nhiều dòng đời and sinh tồn giống như các ngoại lệ không nhiều tọa lạc ngoài quy luật chung của DNA (được đánh giá như cơ sở cơ bản của tính di truyền)[73].

Biến hóa di truyền[sửa | sửa mã nguồn]

Đột biến[sửa | sửa mã nguồn]

Bài chi tiết: Đột biến

160px Gene duplication vi

Sự lặp gen (lặp đoạn nhiễm sắc thể) được cho phép phong phú và đa dạng hóa bằng phương pháp thỏa mãn nhu cầu thêm nguyên vật liệu di truyền: một gen rất có khả năng đột biến and mất đi tính năng bắt đầu mà dường như không làm tổn hại đến sinh vật.

Trong quy trình tự nhân đôi DNA, các sai sót nhiều khi giới thiệu khi tổ hợp chuỗi thứ 2. Các lỗi này, gọi là đột biến, rất có khả năng có ảnh hưởng tác động lên kiểu hình của thành viên, tính chất nếu chúng xẩy ra ở chỗ mã hóa protein của 1 gen. Xác suất sai sót thường quá thấp – 1 lỗi trong 10-100 triệu base – nhờ năng lực “đọc sửa” của DNA polymerase[74][75] (Còn nếu không đc đọc sửa, Xác Suất lỗi sẽ cao hơn nữa hàng ngàn lần, bởi nhiều virus phụ thuộc vào DNA hay RNA polymerase nợ năng lực đọc sửa, làm tăng Xác Suất đột biến lên rất cao). Quy trình làm tăng Xác Suất thay đổi ở DNA đc gọi là “gây đột biến” (mutagenic): những hóa chất gây đột biến tăng mạnh làm tăng sai sót trong tái bản DNA, gây nhiễu loạn cấu tạo của việc ghép cặp base; trong những khi tia UV tạo được đột biến bằng phương pháp gây tổn hại kết cấu DNA[76]. Những tổn thương về hóa học ở DNA cũng xuất hiện thể giới thiệu một phương pháp tự nhiên và thoải mái, and tế bào cần sử dụng chính sách thay thế sửa chữa DNA để làm lại những ghép đôi không phù hợp hay đứt gãy ở DNA – thế nhưng việc thay thế sửa chữa này nhiều lúc vẫn thất bại and không hề đưa DNA quay trở về chuỗi bắt đầu.

Với các sinh vật cần sử dụng bàn thảo chéo nhiễm sắc thể để bàn thảo DNA and tái tổng hợp gen, các sai sót khi bắt cặp thẳng hàng ở giảm phân cũng xuất hiện thể tạo được đột biến[77]. Lỗi trong bàn thảo chéo tính chất xẩy ra khi các phần giống nhau trên những nhiễm sắc thể khiến chúng bắt cặp nhầm lẫn, làm một vài vùng của cục gen bị đột biến. Các lỗi này làm nên cân chỉnh kết cấu to trong nhiễm sắc thể and trình tự DNA – dẫn tới việc lặp đoạn, hòn đảo đoạn hay mất đoạn của toàn bộ những vùng trên, hoặc sự hoán đổi bất kỳ những đoạn giữa những nhiễm sắc thể không giống nhau (đc gọi là chuyển đoạn).

Tinh lọc tự nhiên và thoải mái and tiến hóa[sửa | sửa mã nguồn]

Bài chi tiết: Tiến hóa

Đột biến làm cho những thành viên với kiểu gen không giống nhau, and các lạ mắt này dẫn đến những kiểu hình không giống nhau. Nhiều đột biến có ảnh hưởng tác động không to lên kiểu hình, thể chất and sự thích ứng sinh sản của sinh vật. Tác động ảnh hưởng của đột biến thường là bất lợi, nhưng đôi chút lại cũng biến thành hữu dụng. Các điều tra và nghiên cứu trên ruồi giấm Drosophila melanogaster đã cho chúng ta thấy nếu một đột biến cân chỉnh một protein mã hóa bởi một gen, vấn đề đó đa số sẽ gây nên ô nhiễm: 70% giữa những đột biến này là bất lợi, số sót lại là trung tính hoặc bổ ích nhưng quá thấp[78].

220px Eukaryote tree vi.svg

Một cây tiến hóa của sinh vật nhân chuẩn, kiến thiết xây dựng từ sự đối chiếu trình tự của một trong những gen trực giao (orthologous).

Di truyền học quần thể điều tra và nghiên cứu về sự phân bổ các lạ mắt di truyền trong những quần thể and các cân chỉnh của việc phân bổ đó theo thời điểm[79]. Biên tập về tần số một allele trong quần thể rất có khả năng là do ảnh hưởng tác động của tinh lọc tự nhiên và thoải mái, khi Xác Suất các thành viên mang trong mình một allele gì đấy tồn tại and sinh sản đc cao hơn nữa khiến allele này lộ diện nhiều hơn thế trong quần thể qua thời điểm[80]. Sự dịch chuyển di truyền (genetic drift) cũng xuất hiện thể giới thiệu, khi các event bất chợt làm thay đổi bất kỳ tần số allele[81].

Trải trải qua nhiều dòng đời, bộ gen của những sinh vật rất có khả năng cân chỉnh, dẫn đến hiện tượng kỳ lạ tiến hóa. Đột biến and tinh lọc những đột biến bổ ích cứu những loài tiến hóa and sinh tồn rất tốt hơn trong thiên nhiên môi trường của chúng, quy trình này gọi là thích nghi[82]. Các loài mới đc chia thành trải qua quy trình dựng nên loài, quy trình thông thường sẽ có nguyên thánh thiện phương pháp biệt địa lý dẫn đến các quần thể không giống nhau cũng biến thành phương pháp ly về di truyền[83]. Việc phần mềm những nguyên tắc di truyền vào điều tra và nghiên cứu sinh học quần thể and tiến hóa được đánh giá là thuyết tiến hóa tổ hợp văn minh.

Lúc các trình tự đc phương pháp ly and thay đổi trong quy trình tiến hóa, các lạ mắt giữa những trình tự rất có khả năng đc sử dụng như 1 đồng hồ thời trang phân tử để xác định khoảng cách tiến hóa giữa chúng[84]. Các đối chiếu di truyền nhìn tổng thể được đánh giá như phương pháp thức đúng chuẩn nhất để biểu đạt mối liên lạc giữa những loài – một hiện đại nếu như với việc đối chiếu những đặc tính kiểu hình vốn dễ nhầm lẫn trước đó. Khoảng tầm phương pháp tiến hóa giữa những loài rất có khả năng đc tích hợp chia thành cây tiến hóa – các cây này diễn tả nguồn gốc xuất xứ chung and sự phân hướng của những loài qua thời điểm, dù chúng không hề hiện đc sự bàn giao nguyên vật liệu di truyền giữa những loài không ảnh hưởng cùng với nhau (đc nghe biết là sự chuyển gen ngang and đa số phổ cập ở vi trùng).

Nghiên cứu và điều tra and công nghệ tiên tiến[sửa | sửa mã nguồn]

Sinh mẫu vật[sửa | sửa mã nguồn]

220px Drosophila melanogaster side %28aka%29

Ruồi giấm thường (Drosophila melanogaster), một sinh mẫu vật phổ cập trong điều tra và nghiên cứu di truyền học.

Dù những nhà di truyền học bắt đầu điều tra và nghiên cứu tính di truyền ở phong phú và đa dạng những loài sinh vật, nhưng tiếp đến họ thuở đầu điều tra và nghiên cứu tập trung chuyên sâu tính di truyền ở nhóm các sinh vật tính chất. Thực tiễn, các điều tra và nghiên cứu quan trọng tại một sinh vật nhất định sẽ khích lệ những nhà điều tra và nghiên cứu tiếp đến chọn lựa sinh vật đó để cách tân và phát triển điều tra và nghiên cứu xa hơn, and như vậy sau cùng chỉ có một vài ít sinh mẫu vật đã biến đổi thành cơ sở cho phần nhiều những điều tra và nghiên cứu về di truyền[85]. Những đề tài điều tra và nghiên cứu di truyền phổ cập trên những sinh mẫu vật bao gồm điều tra và nghiên cứu về máy điều hòa gen, mối ảnh hưởng giữa gen với việc cách tân và phát triển hình thái and ung thư.

Những sinh vật đc chọn lựa, 1 phần bởi tính tiện lợi: có vòng đời ngắn and đơn giản dễ dàng thao tác làm việc di truyền. Các sinh mẫu vật đc cần sử dụng thoáng mát gồm có: vi trùng đường tiêu hóa Escherichia coli, cải Arabidopsis thaliana, men bánh mỳ Saccharomyces cerevisiae, giun tròn Caenorhabditis elegans, ruồi giấm (Drosophila melanogaster) and chuột nhà (Mus musculus).

Di truyền y học[sửa | sửa mã nguồn]

Di truyền y học khai phá xem thay đổi di truyền liên lạc tới thể chất and bệnh tật của con người ra làm sao[86]. Khi search một gen không biết mà rất có khả năng ảnh hưởng tới 1 căn bệnh, những nhà điều tra và nghiên cứu thường cần sử dụng kết nối gen and sơ đồ phả hệ di truyền để tìm kiếm được vị trí đặt của chính bản thân nó trong bộ gen. Ở Lever quần thể, những nhà điều tra và nghiên cứu tận dụng sự bất kỳ hóa Mendel (Mendelian randomization) để tìm kiếm được các vị trí đặt trong bộ gen mà trực tiếp với căn bệnh, một kỹ thuật tính chất có ích với các tính trạng đa gen chưa được cam đoan rõ rệt bởi một gen cô quạnh[87]. Lúc 1 gen tương xứng đc tìm kiếm được, các điều tra và nghiên cứu xa hơn sẽ liên tục triển khai với cùng gen đó (đc gọi là những gen trực giao) trên các sinh mẫu vật. Ở kề bên điều tra và nghiên cứu những bệnh di truyền, việc tăng tính hữu hiệu của những kỹ thuật kiểu gen đã mang đến nghành nghề di truyền học dược lý—điều tra và nghiên cứu làm thế nào kiểu gen rất có khả năng ảnh hưởng tác động lên những phản xạ thuốc.[88]

Dù không di truyền đc, ung thư vẫn đc công nhận là 1 căn bệnh di truyền[89]. Quy trình cách tân và phát triển ung thư của 1 khung hình là sự tích hợp của rất nhiều event. Những đột biến nhiều lúc giới thiệu trong những tế bào của khung hình khi chúng phân loại. Trong những lúc các đột biến này không di truyền đc sang dòng đời sau, chúng lại rất có khả năng ảnh hưởng tác động lên buổi giao lưu của những tế bào, có khi khiến tế bào cách tân và phát triển and phân loại nhanh hơn. Có các chính sách sinh học nỗ lực cố gắng chặn lại quy trình này; các dấu hiệu đc chuyển đi đến những tế bào phân loại không phù hợp and khởi động quy trình apoptosis (tế bào chết theo chương trình). Mặc dù thế, nhiều khi các đột biến thêm liên tục giới thiệu làm tế bào không sở hữu và nhận được những dấu hiệu. Một quy trình tinh lọc tự nhiên và thoải mái xẩy ra phía trong khung hình, and rốt cuộc, đột biến dành dụm trong những tế bào làm tăng mạnh sự cách tân và phát triển của chúng, tạo được khối u ung thư, liên tục cách tân và phát triển and đánh chiếm những mô không giống nhau trong khung hình sinh vật.

Kỹ thuật di truyền[sửa | sửa mã nguồn]

220px Ecoli colonies

Khuẩn lạc E. coli trên một đĩa thạch agar, một ví dụ của tách dòng tế bào and thường đc sử dụng trong tách dòng phân tử.

DNA rất có khả năng đc thao tác làm việc trong phòng thí nghiệm. Những enzym cắt số lượng giới hạn là loại enzym hay sử dụng để cắt DNA thành các chuỗi riêng không liên quan gì đến nhau, tạo được các đoạn DNA rất có khả năng định trước đc[90]. Việc cần sử dụng những enzym gắn được cho phép những công đoạn này nối lại cùng với nhau, and nối những đoạn DNA từ những nguồn không giống nhau; nhờ thế những nhà điều tra và nghiên cứu rất có khả năng tạo được DNA tái tổng hợp. Thường nối sát với những sinh vật thay đổi gen, DNA tái tổng hợp đôi lúc đc làm cho từ những plasmid – các đoạn DNA vòng ngắn ẩn chứa một trong những gen. Bằng phương pháp chèn plasmid vào vi trùng and nuôi những vi trùng này trên đĩa thạch agar (để phân lập những dòng tế bào vi trùng), các nhà điều tra và nghiên cứu rất có khả năng khuếch đại vô tính những đoạn DNA đã chèn (quy trình đc nghe biết là tách dòng phân tử).

DNA cũng xuất hiện thể đc khuếch đại nhờ cần sử dụng một kỹ thuật gọi là phản xạ chuỗi trùng hợp (PCR).[91] Áp dụng các chuỗi DNA ngắn đặc hiệu, PCR rất có khả năng phân lập and khuếch đại theo hàm mũ một vùng DNA đã cam đoan. Bởi năng lực phóng đại kể cả các đoạn cực bé dại của DNA, PCR liên tục đc cần sử dụng để phát giác sự xuất hiện của các trình tự DNA chi tiết.

Cam đoan trình tự DNA and hệ gen học[sửa | sửa mã nguồn]

Là 1 trong những giữa những kỹ thuật đa số đc cách tân và phát triển để điều tra và nghiên cứu di truyền học, “cam đoan trình tự DNA” (DNA sequencing) được cho phép những nhà điều tra và nghiên cứu cam đoan trình tự nucleotide trên một đoạn DNA. Cải tiến và phát triển năm 1977 bởi Frederick Sanger and những tập sự, chiêu bài cam đoan trình tự gián đoạn chuỗi hiên giờ là chiêu bài đc cần sử dụng thường lệ[92]. Với kỹ thuật này, những nhà khoa học rất có khả năng điều tra và nghiên cứu được các trình tự phân tử ảnh hưởng tới nhiều bệnh di truyền ở người.

Khi cam đoan trình tự đã cũng biến thành đỡ tốn kém hơn, cùng theo với sự giúp đỡ của những công cụ giám sát và đo lường, các nhà điều tra và nghiên cứu đã cam đoan đc bộ gen của rất nhiều sinh vật bằng phương pháp kết nối trình tự của rất nhiều đoạn không giống nhau (quy trình này gọi là “lắp đặt bộ gen” – genome assembly)[93]. Các kỹ thuật trên đc cần sử dụng để cam đoan bộ gen người, đã đc hoàn thành trong Dự Án BĐS maps gen người vào khoảng thời gian 2003[39]. Các kỹ thuật cam đoan trình tự cao năng (high-throughput) mới bất ngờ làm giảm kinh phí cam đoan trình tự DNA, đem tới mong muốn mới cho nhiều nhà điều tra và nghiên cứu rằng rất có khả năng triển khai đc Vấn đề này với Chi tiêu chỉ với 1000 đồng đôla[94].

Thành tựu báo cáo giải trình tự ADN càng ngày càng nhiều, tích hợp với những yêu cầu khác của y học, dân tộc bản địa học v.v đã tạo động lực thúc đẩy sự dựng nên nên hệ gen học (genomics) – một khoa học liên ngành điều tra và nghiên cứu về toàn bộ những gen của cục gen trong khung hình, cần sử dụng những công cụ giám sát và đo lường để search and nghiên cứu những loại hình trong bộ gen tương đối đầy đủ của sinh vật. Hệ gen học có phần mềm and ảnh hưởng không ít tới tin sinh học, là một bộ môn cần sử dụng máy tính xách tay cùng các thuật toán khác để tập hợp những tài liệu sinh học cũng giống như mô phỏng những quy trình sinh học.

Một số vụ việc thế gới ảnh hưởng[sửa | sửa mã nguồn]

Có tương đối nhiều vụ việc về di truyền học ảnh hưởng đến thế gới, đang rất được bàn cãi.

Sự di truyền trí lanh lợi[sửa | sửa mã nguồn]

Trí lanh lợi loài người dân có mang tính chất di truyền hay là không là một vụ việc đc bất đồng quan điểm and điều tra và nghiên cứu kể từ thời điểm di truyền học Thành lập và hoạt động cho đến thời điểm bây giờ and rất có khả năng còn liên tục kéo dãn dài. Số đông những học giả thuận tình rằng tính di truyền có ảnh hưởng tác động nhất định tới việc lanh lợi, thế nhưng ở tầm mức độ nào thì vẫn còn đấy nhiều thảo luận. Sự nan giải của vụ việc tạo thêm khi một vài người hâm mộ đưa thêm vấn đề chủng tộc vào. Một trong những học giả đánh giá và nhận định di truyền trí lanh lợi qua chỉ số lanh lợi (IQ), một vài khác nhận định rằng vụ việc nan giải hơn hẳn, không hề chỉ đơn giản địa thế căn cứ vào IQ.[95] Thêm vào đây một số dân cư lại nhận định rằng trí lanh lợi đc di truyền theo mẹ.

Ưu sinh học[sửa | sửa mã nguồn]

Thuật ngữ ưu sinh học (eugenics) đc hiện ra lần đầu vào khoảng thời gian 1893, với phương châm cách tân và phát triển nghành nghề “cải tổ giống người”. Mặc dù thế, sau khoản thời gian bị Đức Quốc xã tận dụng vào trong những năm 1920-1930, ưu sinh học dường như không đc nói đến trong thời điểm dài. Người ta phân ra hai vẻ ngoài của ưu sinh học:

  • Ưu sinh học âm: phương châm là giảm tần số những gen xấu. Ví dụ điển hình như có một vài nước cấm những người dân bận bịu bệnh di truyền chưa được sinh con.
  • Ưu sinh học dương: phương châm là tăng tần số những gen rất tốt. Ví dụ điển hình như ở Mỹ hằng năm có khoảng tầm 5.000-10.000 trẻ con đc ra đời từ tinh trùng của các người cha đc tinh lọc.

Bây giờ, một số dân cư nhận định rằng rất có khả năng sử dụng liệu pháp gen để tôn tạo loài người, nhưng nên làm ảnh hưởng tác động ở tế bào soma. Việc tôn tạo con người hay tạo được các con người siêu việt vấp phải một vài vụ việc đạo đức and nhân chủng học.[96]

Đạo đức sinh học[sửa | sửa mã nguồn]

Việc cách tân và phát triển của ngành sinh học nói tóm lại and di truyền học kể riêng đã hình thành rất nhiều vụ việc về đạo đức sinh học. Một trong những nhà khoa học đã đề xuất tiến hành triển khai trưng cầu dân ý để cấm việc điều tra và nghiên cứu về di truyền học. Một trong những khác thì đề xuất cần phải có các luật lệ rõ rệt để bảo đảm bộ gen người, hợp lý và phải chăng với những quy chuẩn đạo đức của con người. Nhiều vụ việc suy nghĩ thế gới phát sinh lúc biết rõ bộ gen một người nào đấy: nếu họ là những người dân đôi chút nhưng có mang gen bệnh thì vụ việc hôn nhân gia đình, sinh đẻ hay xin công việc của mình sẽ ra làm sao.

Sau khoản thời gian thí nghiệm về nhân bản người đc tiến hành triển khai tại Mỹ năm 1993, một vài nước thuộc Thế gới châu Âu đã đặt ra những luật lệ cấm những thí nghiệm dạng này. Một trong những nhà bảo đảm môi sinh kịch liệt phản đối việc nhân bản người and sinh vật bằng những kỹ thuật di truyền.[97]

UNESCO đã lập ra Ủy ban thế giới về Đạo đức sinh học nhằm mục đích nguồn thu những quan điểm kiến thiết xây dựng nên những luật lệ về đạo đức sinh học ảnh hưởng đến bộ gen người.

Sinh vật thay đổi di truyền[sửa | sửa mã nguồn]

Kỹ thuật di truyền tạo được những sinh vật thay đổi về mặt di truyền (GMO) đã khiến đa số người lo ngại: liệu những sinh vật này còn có ép chế, ảnh hưởng tác động xấu đến những dạng sinh vật tự nhiên và thoải mái khác hay tạo được những dạng bệnh mới do tái tổ phù hợp với những dạng tự nhiên và thoải mái? Liệu những gen của những sinh vật thay đổi di truyền có tạo ra rất nguy hiểm cho khung hình con người hay là không? Liệu những thực vật kháng chất diệt cỏ ví dụ điển hình có công dụng chuyển gen cho cỏ dại hay là không. v.v. Trước những sốt ruột này, nhiều nước đã kiến thiết xây dựng luật lệ nghiêm ngặt để kiểm soát điều hành những sinh vật GMO.[98]

Khoa học hình sự[sửa | sửa mã nguồn]

Do mọi mô trong khung hình đều chứa kết cấu DNA nguyên vẹn của 1 thành viên nên khoa học pháp y rất có khả năng phụ thuộc vào những mẫu sinh học tìm cảm nhận thấy ở địa điểm xẩy ra sự cố để kiến thiết xây dựng đc hồ sơ di truyền học của khung hình đó, từ đó cứu cam đoan thủ phạm hay sa thải nghi can không có tội trong 1 vụ án. Bên cạnh đó, những phép nghiên cứu di truyền cũng được cho phép minh chứng và khẳng định hay loại bỏ một nghi ngại về mối quan hệ huyết thống nào đấy, ví dụ điển hình như trong tình huống cam đoan bố mẹ của 1 đứa trẻ bị thất lạc.[99]

Tìm hiểu thêm[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 1 (Genetics và the Organism): Introduction. Truy vấn 22 tháng một năm 2009.
  2. ^ Phạm Thành Hổ, tr. 6.
  3. ^

    Weiling F (1991). “Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884”. American Journal of Medical Genetics. 40 (1): 1–25, discussion 26. doi:10.1002/ajmg.1320400103. PMID 1887835.

  4. ^ Henig, Robin M. (2000). The Monk in the Garden: The Lost và Found Genius of Gregor Mendel, the Father of Genetics. Houghton Mifflin Harcourt. ISBN 0618127410.
  5. ^ Dye, Frank (2000). Human Life Before Birth. CRC Press. tr. 23–25. ISBN 9057026082.
  6. ^ “Mendelism”. Đại học Saskatchewan. Truy vấn ngày 22 tháng một năm 2009.
  7. ^ aăPhạm Thành Hổ (2004), tr. 10.
  8. ^ Clifford, David (ngày 14 tháng chín năm 2004). “Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829)”. The Victorian Web. Tàng trữ bản gốc ngày 6 tháng ba trong năm 2007. Truy vấn ngày 22 tháng một năm 2009.
  9. ^ Eva Jablonka & Lamb., Marion J. “Why Lamarck Won’t Go Away: Epigenetic Inheritance và Evolution: The Lamarckian Dimension”. Annals of Human Genetics. 60 (1): 81–84. doi:10.1111/j.1469-1809.1996.tb01176.x. Quản lý và điều hành CS1: cần sử dụng tham số người sáng tác (kết nối)
  10. ^ Bulmer, Michael (2003). Francis Galton: Pioneer of Heredity và Biometry. Johns Hopkins University Press. tr. 116–118. ISBN 0-8018-7403-3.
  11. ^ Phạm Thành Hổ (2004), tr. 11.
  12. ^ Jay, Venita (2001). “Gregor Johann Mendel”. Archives of Pathology và Laboratory Medicine. 125 (3): 320–321. PMID 11231475. Truy vấn ngày 23 tháng một năm 2009.
  13. ^ aăMendel, GJ (1866). “Versuche über Pflanzen-Hybriden”. Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn. 4: 3–47. (xuất bản tiếng Anh năm 1901, J. R. Hortic. Soc. 26: 1–32). Bản tiếng Anh online truy vấn ngày 23 tháng một năm 2009.
  14. ^ Magner, Lois N. (2002). A History of the Life Sciences. CRC Press. tr. 387-390. ISBN 0824708245.
  15. ^ genetics, n., Oxford English Dictionary, 3rd ed.
  16. ^ Bateson, William. “Letter from William Bateson lớn Alan Sedgwick in 1905”. The John Innes Centre. Bản gốc tàng trữ ngày 13 tháng 10 trong năm 2007. Truy vấn ngày 15 tháng ba năm 2008. Chăm chú lá thư này gửi cho Adam Sedgwick, nhà động vật hoang dã học ở Cao đẳng Trinity, Cambridge, chưa phải “Alan”, and cũng chưa phải là nhà địa chất học đình đám người Anh Adam Sedgwick đã hết trước đây.
  17. ^ genetic, adj., Oxford English Dictionary, 3rd ed.
  18. ^ Bateson, W. (1907). “The Progress of Genetic Research”. Trong Wilks, W (editor) (căn sửa). Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, và general plant breeding. London: Royal Horticultural Society.Quản lý và điều hành CS1: văn bản dư: list căn sửa viên (kết nối)
  19. ^ Vries, H. de (1910) [1889]. Intracellular Pangenesis. Charles Stuart Gager. Chicago: mở cửa Court Pub. Co. tr. 7, 40. Truy vấn ngày 23 tháng một năm 2009.
  20. ^ Johannsen, Wilhelm L. (1903). “Om arvelighed i samfund og i rene linier”. Oversigt over det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlinger. 3: 247–270.
  21. ^ Johannsen, Wilhelm L. (1905). Arvelighedslærens elementer. Copenhagen: Gyldendal.
  22. ^ Phạm Thành Hổ, tr. 13.
  23. ^ Lindley Darden & Ruse M (2006). Reasoning in Biological Discoveries: Essays on Mechanisms, Interfield Relations, và Anomaly Resolution. Cambridge University Press. tr. 136-137. ISBN 0521858879.Quản lý và điều hành CS1: cần sử dụng tham số người sáng tác (kết nối)
  24. ^ Ernest W. Crow & James F. Crow (ngày một tháng một năm 2002). “100 Years Ago: Walter Sutton và the Chromosome Theory of Heredity”. Genetics. 160 (1): 1–4. PMID 11805039. Truy vấn ngày 30 tháng một năm 2009.Quản lý và điều hành CS1: cần sử dụng tham số người sáng tác (kết nối) Quản lý và điều hành CS1: ngày tháng and năm (kết nối)
  25. ^ Moore JA (1983). “Thomas Hunt Morgan—The Geneticist”. American Zoologist. 23 (4): 855–865. doi:10.1093/icb/23.4.855. Truy vấn ngày 30 tháng một năm 2009.
  26. ^ Sturtevant AH (1913). “The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association” (PDF). Journal of Experimental Biology. 14: 43–59. Truy vấn ngày 30 tháng một năm 2009.
  27. ^ Lorenz MG, Wackernagel W (1994). “Bacterial gene transfer by natural genetic transformation in the environment”. Microbiol. Rev. 58 (3): 563–602. PMID 7968924.
  28. ^ Avery, O. T.; MacLeod, C. M.; and McCarty, M. (1944). “Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III”. Journal of Experimental Medicine. 79 (1): 137–158. doi:10.1084/jem.79.2.137.Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  29. ^ Hershey, A. D. & Chase, M. (1952). “Independent functions of viral protein và nucleic acid in growth of bacteriophage”. The Journal of General Physiology. 36: 39–56. doi:10.1085/jgp.36.1.39. PMID 12981234.Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  30. ^ Freeland Judson, Horace (1979). The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology. Cold Spring Harbor Laboratory Press. tr. 51–169. ISBN 0-87969-477-7.
  31. ^ Watson, J. D.; Crick F. H. C. (1953). “Molecular structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid” (PDF). Nature. 171 (4356): 737–738. doi:10.1038/171737a0. Truy vấn ngày 28 tháng một năm 2009.Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  32. ^ Watson, J. D.; Crick, F. H. C. (1953). “Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid” (PDF). Nature. 171 (4361): 964–967. doi:10.1038/171964b0. Truy vấn ngày 28 tháng một năm 2009.Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  33. ^ Yanofsky, Charles (ngày một tháng hai năm 2005). “The Favorable Features of Tryptophan Synthase for Proving Beadle và Tatum’s One Gene–One Enzyme Hypothesis”. Genetics. 169 (2): 511–516. Truy vấn ngày 27 tháng một năm 2009.
  34. ^ Tatum, E. L.; Beadle, G. W. (1941). “Genetic control of biochemical reactions in Neurospora”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 27 (11): 499–506. Truy vấn ngày 27 tháng một năm 2009.Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  35. ^ “George Wells Beadle”. Encyclopædia Britannica. Truy vấn ngày 27 tháng hai năm 2009.
  36. ^ Crick, F. H.; Barnett, L.; Brenner, S.; Watts-Tobin, R. J. (ngày 30 tháng 12 năm 1961). “General Nature of the Genetic Code for Proteins” (PDF). Nature. 192: 1227–1232. doi:10.1038/1921227a0. Truy vấn ngày 28 tháng một năm 2009. Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  37. ^ Sanger F, Nicklen S and Coulson AR (1977). “DNA sequencing with chain-terminating inhibitors”. Nature. 74 (12): 5463–5467. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. PMID 271968.
  38. ^ Saiki RK, Scharf S, Faloona F, Mullis KB, Horn GT, Erlich HA, Arnheim N (1985). “Enzymatic Amplification of β-Globin Genomic Sequences và Restriction Site Analysis for Diagnosis of Sickle Cell Anemia”. Science. 230 (4732): 1350–1354. doi:10.1126/science.2999980. PMID 2999980.Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  39. ^ aă“Human Genome Project Information”. Human Genome Project. Truy vấn ngày 28 tháng một năm 2009.
  40. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Introduction. Truy vấn 30 tháng một năm 2009.
  41. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Mendel’s experiments. Truy vấn 30 tháng một năm 2009.
  42. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 4 (Gene Interaction): Interactions between the alleles of one gene. Truy vấn 30 tháng một năm 2009.
  43. ^ Cheney, Richard W. “Genetic Notation”. Christopher Newport University. Bản gốc tàng trữ ngày 8 tháng chín năm 2006. Truy vấn 30 tháng một năm 2009.
  44. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Human Genetics. Truy vấn 30 tháng một năm 2009.
  45. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 4 (Gene Interaction): Gene interaction và modified dihybrid ratios. Truy vấn 30 tháng một năm 2009.
  46. ^ Phạm Thành Hổ, tr. 57-58
  47. ^ Mayeux R (2005). “Mapping the new frontier: complex genetic disorders”. The Journal of Clinical Investigation. 115 (6): 1404–1407. doi:10.1172/JCI25421. PMID 15931374.
  48. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 25 (Quantitative Genetics): Quantifying heritability. Truy vấn 30 tháng một năm 2009.
  49. ^ Luke A, Guo X, Adeyemo AA, Wilks R, Forrester T, Lowe W Jr, Comuzzie AG, Martin LJ, Zhu X, Rotimi CN, Cooper RS (2001). “Heritability of obesity-related traits among Nigerians, Jamaicans và US black people”. Int J Obes Relat Metab Disord. 25 (7): 1034–1041. doi:10.1038/sj.ijo.0801650.Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  50. ^ Pearson H (2006). “Genetics: what is a gene?”. Nature. 441 (7092): 398–401. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031.
  51. ^ Prescott, L. (1993). Microbiology. Wm. C. Brown Publishers. ISBN 0697013723.
  52. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 8 (The Structure và Replication of DNA): Mechanism of DNA Replication. Truy vấn 31 tháng một năm 2009.
  53. ^ Gregory sài gòn; and đồng nghiệp (2006). “The DNA sequence và biological annotation of human chromosome 1”. Nature. 441: 315–321. doi:10.1038/nature04727.
  54. ^ Alberts et al. (2002), II.4. DNA và chromosomes: Chromosomal DNA và Its Packaging in the Chromatin Fiber. Truy vấn 31 tháng một năm 2009.
  55. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 3 (Chromosomal Basis of Heredity): Mendelian genetics in eukaryotic life cycles. Truy vấn 31 tháng một năm 2009.
  56. ^ aăGriffiths et al. (2000), Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Sex chromosomes và sex-linked inheritance. Truy vấn 31 tháng một năm 2009.
  57. ^ Phạm Thành Hổ, tr. 92-95.
  58. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 7 (Gene Transfer in Bacteria và Their Viruses): Bacterial conjugation. Truy vấn 31 tháng một năm 2009.
  59. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 7 (Gene Transfer in Bacteria và Their Viruses): Bacterial transformation. Truy vấn 31 tháng một năm 2009.
  60. ^ Trong vô số nhiều dữ liệu, tái tổng hợp di truyền (genetic recombination) hay tái tổng hợp đc định nghĩa là sự đứt rời and tái nhập những chuỗi DNA để có thể tạo nên một nhóm hợp gen mới, and chính vì như vậy thường nối sát tái tổ phù hợp với sự bàn thảo chéo nhiễm sắc thể. Tại chỗ này, tái tổng hợp được đánh giá là sự làm cho tổng hợp gen mới trải qua bàn thảo chéo hoặc phân ly hòa bình. Trên trong thực tiễn, khi lai nghiên cứu, các gen phân ly hòa bình sẽ sở hữu tần số tái tổng hợp (recombination frequency) luôn đạt 50% (những gen kết nối cùng với nhau, dù xẩy ra bàn thảo chéo, vẫn đang còn tần số tái tổng hợp ít hơn 50%.)
  61. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 5 (Basic Eukaryotic Chromosome Mapping): Nature of crossing-over. Truy vấn 31 tháng một năm 2009.
  62. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 5 (Basic Eukaryotic Chromosome Mapping): Linkage map. Truy vấn 31 tháng một năm 2009.
  63. ^ Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, Clarke ND (2002). “I. 5. DNA, RNA, và the Flow of Genetic Information: Amino Acids Are Encoded by Groups of Three Bases Starting from a Fixed Point”. Biochemistry (ấn bản 5). Thành Phố New York: W. H. Freeman và Company. Truy vấn ngày một tháng hai năm 2009. Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  64. ^ Crick, F. (ngày 8 tháng tám năm 1970). “Central Dogma of Molecular Biology” (PDF). Nature. 227: 561–563. PMID 4913914. Truy vấn ngày một tháng hai năm 2009.
  65. ^ Alberts et al. (2002), I.3. Proteins: The Shape và Structure of Proteins. Truy vấn 1 tháng hai năm 2009.
  66. ^ Alberts et al. (2002), I.3. Proteins: Protein Function. Truy vấn 1 tháng hai năm 2009.
  67. ^ “How Does Sickle Cell Cause Disease?”. Brigham và Women’s Hospital: Information Center for Sickle Cell và Thalassemic Disorders. ngày 11 tháng tư năm 2002. Truy vấn ngày một tháng hai năm 2009.
  68. ^ Imes DL, Geary LA, Grahn RA, Lyons LA (2006). “Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation”. Animal Genetics. 37 (2): 175. doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x.Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  69. ^ “MedlinePlus: Phenylketonuria”. NIH: National Library of Medicine. Truy vấn ngày 3 tháng hai năm 2009.
  70. ^ Brivanlou AH, Darnell JE Jr (2002). “Signal transduction và the control of gene expression”. Science. 295 (5556): 813–818. doi:10.1126/science.1066355. PMID 11823631.
  71. ^ Alberts et al. (2002), II.3. Control of Gene Expression – The Tryptophan Repressor Is a Simple Switch That Turns Genes On và Off in Bacteria. Truy vấn 3 tháng hai năm 2009.
  72. ^ Jaenisch R, Bird A. “Epigenetic regulation of gene expression: how the genome integrates intrinsic và environmental signals”. Nature Genetics. 33 (3s): 245–254. doi:10.1038/ng1089.
  73. ^ Chandler VL (2007). “Paramutation: From Maize lớn Mice”. Cell. 128: 641–645. doi:10.1016/j.cell.2007.02.007.
  74. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 16 (Mechanisms of Gene Mutation): Spontaneous mutations. Truy vấn 5 tháng hai năm 2009.
  75. ^ Kunkel TA (2004). “DNA Replication Fidelity”. Journal of Biological Chemistry. 279 (17): 16895–16898. doi:10.1038/sj.emboj.7600158.
  76. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 16 (Mechanisms of Gene Mutation): Induced mutations. Truy vấn 5 tháng hai năm 2009.
  77. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 17 (Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure): Introduction
  78. ^ Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL (2007). “Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104 (16): 6504–10. doi:10.1073/pnas.0701572104. PMID 17409186.Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  79. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 24 (Population Genetics): Variation và its modulation. Truy vấn 5 tháng hai năm 2009.
  80. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 24 (Population Genetics): Selection. Truy vấn 5 tháng hai năm 2009.
  81. ^ Griffiths et al. (2000), Chapter 24 (Population Genetics): Random events. Truy vấn 5 tháng hai năm 2009.
  82. ^ Darwin, Charles (1859). On the Origin of Species (ấn bản 1). London: John Murray. tr. 1. Các quan điểm ảnh hưởng tiếp theo đc trình diễn tại Darwin, Charles (1861). On the Origin of Species (ấn bản 3). London: John Murray. xiii.
  83. ^ Gavrilets S (2003). “Perspective: models of speciation: what have we learned in 40 years?”. Evolution. 57 (10): 2197–2215. doi:10.1554/02-727. PMID 14628909.
  84. ^ Wolf YI, Rogozin IB, Grishin NV, Koonin EV (2002). “Genome trees và the tree of life”. Trends Genet. 18 (9): 472–479. doi:10.1016/S0168-9525(02)02744-0. PMID 12175808.Quản lý và điều hành CS1: nhiều tên: list người sáng tác (kết nối)
  85. ^ “The Use of Model Organisms in Instruction”. University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. Truy vấn ngày 5 tháng hai năm 2009.
  86. ^ “NCBI: Genes và Disease”. NIH: National Center for Biotechnology Information. Truy vấn ngày 7 tháng hai năm 2009.
  87. ^ Davey Smith, G (2003). “Mendelian randomization’: can genetic epidemiology contribute lớn understanding environmental determinants of disease?”. International Journal of Epidemiology. 32: 1–22. doi:10.1093/ije/dyg070. PMID 12689998. Truy vấn ngày 7 tháng hai năm 2009.
  88. ^ “Pharmacogenetics Fact Sheet”. NIH: National Institute of General Medical Sciences. Bản gốc tàng trữ ngày 12 tháng năm năm 2008. Truy vấn ngày 7 tháng hai năm 2009.
  89. ^ Strachan T, Read AP (1999). “Chapter 18: Cancer Genetics”. Human Molecular Genetics 2 . John Wiley & Sons Inc. ISBN 0471330612. Truy vấn ngày 7 tháng hai năm 2009.
  90. ^ Lodish et al. (2000), Chapter 7: 7.1. DNA Cloning with Plasmid Vectors. Truy vấn 7 tháng hai năm 2009.
  91. ^ Lodish et al. (2000), Chapter 7: 7.7. Polymerase Chain Reaction: An Alternative lớn Cloning. Truy vấn 7 tháng hai năm 2009.
  92. ^ Brown TA (2002). “Section 2, Chapter 6: 6.1. The Methodology for DNA Sequencing”. Genomes 2 . Wiley-Liss. ISBN 0471250465. Truy vấn ngày 7 tháng hai năm 2009.
  93. ^ Brown (2002), Section 2, Chapter 6: 6.2. Assembly of a Contiguous DNA Sequence. Truy vấn 7 tháng hai năm 2009.
  94. ^ Service RF (2006). “The Race for the $1000 Genome”. Science. 311 (5767): 1544–1546. doi:10.1126/science.311.5767.1544. PMID 16543431.
  95. ^ Phạm Thành Hổ (2008). Di truyền học . Nhà xuất bản Giáo dục đào tạo. tr. 600.
  96. ^ Phạm Thành Hổ (2008). Di truyền học . Nhà xuất bản Giáo dục đào tạo. tr. 601.
  97. ^ Phạm Thành Hổ (2008). Di truyền học . Nhà xuất bản Giáo dục đào tạo. tr. 601-602.
  98. ^ Phạm Thành Hổ (2008). Di truyền học . Nhà xuất bản Giáo dục đào tạo. tr. 602-603.
  99. ^ Đỗ Lê Thăng (2007). Chú giải di truyền học . Nhà xuất bản Giáo dục đào tạo. tr. 257-264.

Folder[sửa | sửa mã nguồn]

Kết nối ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

  • Genetics tại Encyclopædia Britannica (tiếng Anh)
  • Genetics trên chương trình In Our Time của Đài truyền hình BBC. (Nghe tại chỗ này)
  • Di truyền học trên DMOZ
  • Di truyền học tại Từ điển bách khoa VN

Bài Viết: Di truyền học là gì? Chi tiết về Di truyền học mới nhất 2022

Nguồn: blogsongkhoe365.vn

Xem:  Top 5 địa chỉ cho thuê lều cắm trại giá rẻ và uy tín nhất tại Hà Nội mới 2022

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.